Czytasz: Tyszanka nie ma szans na refundację. Za mało osób choruje na tę przypadłość

Tyszanka nie ma szans na refundację. Za mało osób choruje na tę przypadłość

Specjalistka rehabilitacji z Tychów cierpi na poważne problemy z odpornością. Bez leku nie ma szans na normalne życie. Ministerstwo Zdrowia odmawia jednak finansowania leczenia.

Od lat pomaga innym stanąć na nogi, teraz sama potrzebuje pomocy. Specjalistka rehabilitacji z Tychów cierpi na poważne problemy z odpornością. Bez leku nie ma szans na normalne życie. Ministerstwo Zdrowia odmawia jednak finansowania leczenia. Powód? Na tę przypadłość choruje raptem kilka osób na świecie – dotychczas opisano jedynie 8 takich przypadków!

Zuzanna Fizia z Tychów cierpi na ciężką i nieuleczalną chorobę. Ma obniżone stężenia interleukiny 12 i interferonu gamma. Brzmi tajemniczo, ale objawia się dramatycznie. Ta choroba oznacza dysfunkcję układu odpornościowego, czyli częste i powtarzające się infekcje, które trudno wyleczyć.

Tylko w ciągu ostatnich lat 42-latka chorowała również na prątkowe zapalenie płuc i stawów, a także nawracające ciągle infekcje grzybicze, bakteryjne i wirusowe. Przeszła też trzecią ospę w swoim życiu.

Tylko w skutek długotrwałego leczenia chorób wywołanych przez prątki (ponad 3 lata) doszło do uszkodzeń błędników i szpiku. Z powodu zniszczenia stawów kolanowych Zuzanna z domu nie wychodzi bez kul ortopedycznych, zaś z racji niedoboru odporności musi nosić maseczkę na twarzy i unikać miejsc publicznych.

- W wieku 27 lat przebyłam bardzo groźną infekcję: mykobakteriozę płuc i kostno-stawową. W wyniku choroby musiałam poddać się kilku operacjom, otrzymałam też ciężkie, uszkadzające szpik kostny leczenie. Ze skutkami tej choroby walczę do dzisiaj – mówi zmartwiona Zuzanna. - Każde zakażenie wirusowe jest mnie zagrożeniem życia. Nawet zwykłe przeziębienie, niegroźne dla większości z nas, u mnie często kończy się długim leczeniem szpitalnym i nieraz wiąże się z kolejnymi komplikacjami – dodaje.

Zuzanna przez całe życie zmagała się z nietypowymi i trudnymi do wyleczenia infekcjami wirusowymi, grzybiczymi, prątkowymi oraz zakażeniami bakteryjnymi. Żaden z objawów nie wskazywał jednak jednoznacznie na źródło problemów.

W jednej poradni immunologicznych wykluczono nawet problemy z układem odpornościowym, bo podstawowe badania wskazały, że wszystko jest w normie. Niestety nie zbadano poziomu interferonu.

– Konsultowałam się u wielu lekarzy, ale przez ten czas nikt mnie właściwie nie zdiagnozował, dopiero, gdy w ubiegłym roku trafiłam do immunologa z Krakowa, lekarka postawiła rozpoznanie: niedobór interleukiny 12 i interferonu gamma z obecnym receptorem na monocytach. Jest to niedobór pierwotny, czyli wrodzony – wyjaśnia Zuzanna.

CHOROBA (ZA)RZADKA

Wraz z diagnozą pojawiła się szansa na to, że Zuzanna będzie mogła normalnie żyć. Jest nią lek Imukin, który zawiera interferon gamma – 1B, czyli tę substancję, której nie wytwarza jej organizm. Tyle, że ten lek nie jest refundowany dla schorzenia, jakie zdiagnozowano u Zuzanny.

Problem jest jeszcze głębszy. W przypadku tej dolegliwości istnieje w Polsce prawna luka, bo jest to choroba ultrarzadka i nie przewidziały jej żadne przepisy. Ministerstwo Zdrowia refunduje już ten lek tylko w innym rzadkim typie niedoboru odporności- przewlekłej chorobie ziarniakowej, która jednak występuje częściej niż przypadłość Zuzanny

Niestety, wniosek o objęcie refundacją także przypadku Zuzanny został odrzucony. Powód? Absurdalny - brak randomizowanych badań na grupie pacjentów. Co to takiego? To badania, które przeprowadza się na dwóch większych grupach pacjentów. Jedna otrzymuje lek, a druga placebo. Dzięki temu można sprawdzić skuteczność terapii, ale te badania nie mają zastosowania w chorobach rzadkich.

- Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała rekomendację odmowną, a głównym zarzutem był brak badań, których przecież nie da się przeprowadzić, gdy pacjentów chorych na to, co ja, jest naprawdę bardzo niewielu – załamuje ręce Zuzanna. - Mam opinię leczących mnie immunologów i krajowego konsultanta ds. immunologii, że ten lek jest wskazany i skuteczny w mojej przypadłości. Co więcej, inne osoby z moją chorobą są leczone właśnie Imukinem. Niestety, to nie przekonuje urzędników, którzy odsyłają mnie dziś z kwitkiem, skazując jednocześnie na kolejne schorzenia i powikłania – kontynuuje. 

Zuzanna nie traci jednak ducha. Założyła subkonto i można jej przekazywać 1 proc. podatku. Środki ofiarowane z ubiegłorocznego rozliczenia pit, pozwoliły na zakup leku na miesięczną kurację, której koszt to ok. 10 tys. zł. Niestety, preparat nie ma tańszych zamienników, czyli leków generycznych.

- Po podaniu Imukinu różnica była diametralna. Do tego momentu każdy dzień był walką: osłabienie, infekcje, ciągłe złe samopoczucie. Już po pierwszej dawce leku objawy się wyciszyły, miałam więcej siły i energii do działania. Co więcej, po raz pierwszy przeziębienie, które złapałam, trwało zaledwie kilka dni i nie skończyło się długim pobytem w szpitalu. Zaczęłam mieć nadzieję na normalne życie – opowiada Zuzanna przyznając, że przeszkodą są pieniądze. - Nie dam rady dłużej finansować leczenia, nawet przy wsparciu, jakie dziś mam. To za duży koszt. A bez leczenia każda kolejna infekcja może okazać się śmiertelna – mówi.

Obecnie trwa procedura odwoławcza, jednak szanse na pozytywne rozpatrzenie wniosku są znikome. Przeszkodą dla refundacji nie są też względy ekonomiczne - roczny koszt leku to zaledwie ok. 120 tys. zł, co nie jest kwotą zawrotną w porównaniu do leczenia np. nowotworów, innych niedoborów odporności czy też kosztów wielokrotnych hospitalizacji w ciągu roku, które Zuzanna Fizia musi przechodzić wskutek powikłań chorobowych. Refundacja interferonu gamma dotyczyłaby, w chwili obecnej, najpewniej jednego przypadku w skali kraju, na przestrzeni lat - maksymalnie kilku.

Wniosek o refundację popierają immunolodzy znający przypadek Zuzanny. Typ choroby, z którą się zmaga jest podatny na leczenie interferonem, bo występuje u niej receptor tego związku sprawiający, że podany lek będzie wykorzystany przez organizm.

- Przypadek pani Zuzanny jest bardzo skomplikowany. Z tego, co wiemy, jest jedyną osobą w Polsce i nikt nie przewidział refundacji leków mogących potencjalnie uratować jej życie, a na pewno znacznie poprawić jego komfort. Na razie przyjmuje preparat interferonu, który wykupiła sama, doraźnie leki przeciwwirusowe i objawowe, ale to rozwiązanie krótkoterminowe – komentuje dr n. med. Aleksandra Matyja-Bednarczyk, immunolog.- U zdrowych osób interferon gamma pełni istotną rolę w odpowiedzi obronnej organizmu w walce z wirusami i prątkami, gdy jednak go brakuje, na infekcje zapada się łatwo, mają ciężki przebieg i leczenie jest bardzo trudne, z dużą szansą na powikłania. Z moich obserwacji wynika, że Pani Zuzanna dobrze reaguje na leczenie preparatem, a po podaniu leku jej stan był dużo lepszy, dlatego z przekonaniem popieram jej wniosek o refundację – dodaje.

Na te argumenty urzędnicy pozostają jednak niewzruszeni, wysyłają kolejne pisma odmowne. Zuzanna ma ich już cały plik.